#termedelasetmana: síndrome de Rett

http://www.verkami.com/projects/9255-investigacion-de-nuevos-tratamientos-para-el-sindrome-de-rett#El #termedelasetmana que us proposem avui és síndrome de Rett o trastorn de Rett, que designa un trastorn generalitzat del desenvolupament que pot afectar els infants, especialment les nenes. Aquesta patologia neurològica complexa presenta una simptomatologia diversa, però es caracteritza per una desacceleració del creixement cranial posteriorment als cinc mesos de vida, acompanyada de deteriorament psicomotor progressiu, sovint amb símptomes d’autisme i amb pèrdua progressiva del llenguatge. La síndrome de Rett és una patologia associada generalment a una mutació espontània del gen MECP2, un interruptor epigenètic que controla l’expressió de diverses proteïnes.

Normalment us convidem a consultar la fitxa dels termes que destaquem, perquè hi pugueu veure la definició, els equivalents en altres llengües, etc. Aquesta vegada, però, us proposem que també feu una altra cosa: us convidem a visitar aquesta pàgina, en què trobareu la descripció del projecte de microfinançament que han engegat el Dr. Manel Esteller i el seu equip de l’Institut d’Investigació Biomèdica de Bellvitge i de la Universitat de Barcelona per ajudar en la cerca d’un tractament farmacològic per a aquesta malaltia.

Una aportació ben petita pot fer possible continuar la recerca. Gràcies!

Quina diferència hi ha entre les vacunes terapèutiques i les vacunes profilàctiques?

www.public-domain-image.com
http://www.public-domain-image.com

L’actualitat informativa ha fet aparèixer en contextos generals dos termes especialitzats relacionats amb les vacunes.

Per una banda, hi ha el terme vacuna terapèutica, que es refereix a la vacuna emprada per a desencadenar una resposta immunitària específica concreta en el tractament de patologies diverses, un cop aquestes malalties ja s’han declarat en un organisme, com podria ser el cas de la possible vacuna contra la diabetis de tipus 1. Per una altra banda, hi ha el terme vacuna profilàctica, que fa referència a la vacuna emprada per a desencadenar una resposta immunitària específica concreta en la prevenció de malalties infeccioses, abans que puguin afectar un organisme, com ara la vacuna contra la diftèria.

Podeu consultar aquests termes i més terminologia relacionada amb les vacunes al Cercaterm, i, més concretament, en el Diccionari d’immunologia en línia, que conté una àrea temàtica específica dedicada a la immunització activa i passiva. Us anunciem que està prevista la publicació en els propers mesos d’un Vocabulari de les vacunes, també en línia, que complementarà tota aquesta informació.

Com es diu first responder en català?

La forma anglesa first responder correspon en català a primer interventor, primera interventora, i designa, en l’àmbit de la sanitat, la persona que intervé en primer lloc en una situació d’emergència mentre s’espera l’arribada dels serveis mèdics especialitzats. Es tracta d’una persona que ha rebut formació específica avançada en primers auxilis, per exemple en reanimació cardiopulmonar, i en gestió d’emergències. Aquest concepte s’utilitza en el si de diversos col·lectius, com ara els bombers, la policia o personal de protecció civil, que poden actuar, per exemple, en casos d’accidents de trànsit.

És una denominació paral·lela a formes que ja es documenten en castellà (primer interviniente) i en francès (premier intervenant). La proximitat amb la forma interventor -a de l’àmbit de l’economia no es considera un inconvenient, atès que es tracta d’àmbits d’ús molt allunyats.

 

Què és el consell genètic?

El consell genètic o assessorament genètic és un pronòstic en termes de risc de transmetre malalties d’origen genètic a la descendència. Pretén atendre les necessitats i preocupacions de les persones i de les famílies en relació amb la possibilitat de desenvolupar i de transmetre una malaltia genètica i, amb aquesta finalitat, els aporta informació sobre la malaltia genètica i els ajuda a prendre decisions informades sobre la possibilitat de transmetre la malaltia a la descendència.

Hi ha dos tipus de consell genètic. El consell retrospectiu, que es dóna a la família un cop ha nascut el membre afectat, i el consell prospectiu, que es dóna als possibles portadors del gen.

En altres llengües també es fan servir denominacions similars per a referir-se a aquest concepte: consejo o asesoramiento en espanyol, avis, conseil o consultation en francès, i counseling en anglès.