Com es diu la malaltia del personatge principal de Wonder?

ADN

El personatge principal de Wonder, la popular novel·la i ara també pel·lícula, pateix la síndrome de Treacher Collins, que és un quadre clínic causat per una alteració congènita hereditària d’expressivitat clínica variable, caracteritzada per malformacions i anomalies facials i cranials diverses, associades a defectes visuals, dèficit auditiu i problemes en la respiració i la parla.

Encara que no és curable, els símptomes de la síndrome es poden tractar amb cirurgia plàstica, dispositius d’ajuda auditiva i altres tractaments de suport psiquiàtric i psicològic. Les persones afectades tenen una intel·ligència normal i poden assolir una edat avançada.

La denominació d’aquesta síndrome és un epònim mèdic, és a dir, un nom format a partir del nom del cirurgià i oftalmòleg anglès Edward Treacher Collins, que en va descriure les característiques essencials a començament del segle passat. Si voleu saber més coses sobre els epònims, i especialment els epònims en medicina, us recomanem el text que Elena Guardiola i Josep-Eladi Baños van presentar en la darrera edició dels Espais Terminològics del TERMCAT.

#termedelasetmana: malaltia infecciosa

malaltia_infecciosa

Aquesta setmana, la tria del #termedelasetmana és especialment evident: aquesta és la setmana de la Marató de TV3, dedicada aquest any a les malalties infeccioses. Per tant, el #termedelasetmana que us proposem és precisament aquest: malaltia infecciosa.

Es refereix a una malaltia causada per microorganismes patògens, que pot romandre localitzada o estendre’s sistèmicament i que pot ser transmesa directament o indirectament d’un organisme a un altre. Les malalties infeccioses són causades per bacteris, virus, fongs o protozous.

Si us interessa obtenir més informació sobre aquest terme, us recomanem que consulteu aquest material interactiu, en format de targetes reversibles, que difon alguns dels termes relacionats més destacats.

I si el que us interessa és la informació sobre la resta de la terminologia relacionada amb les malalties infeccioses, us convidem a visitar la Terminologia de les malalties infeccioses, que acabem de publicar amb els 220 termes més rellevants d’aquest sector.

#termedelasetmana: diabetis mellitus

diabetis

El dia 14 de novembre és el Dia Mundial de la Diabetis, dedicat aquest any 2017 especialment a les dones. Us proposem, doncs, com a #termedelasetmana el terme que es refereix a un dels tipus més freqüents d’aquesta malaltia: la diabetis mellitus.

La diabetis mellitus és una malaltia metabòlica que es caracteritza perquè l’organisme fa un ús escàs de la glucosa. La glucosa és un sucre que, quan arriba a les cèl·lules, actua com a font d’energia en els processos vitals. Si el cos és incapaç d’aprofitar-la, en lloc de penetrar a les cèl·lules, s’acumula a la sang i provoca una hiperglucèmia, que pot tenir conseqüències greus. Per tant, la diabetis mellitus és una malaltia que requereix un bon control metabòlic per evitar o frenar possibles complicacions a llarg termini.

Pel que fa als aspectes lingüístics, convé fixar-se, per una banda, en la vocal final de diabetis, que en català és una i. Pel que fa al mot mellitus, és d’origen llatí (‘de la mel’), i en els contextos més habituals, tant especialitzats com de divulgació, no se sol escriure en cursiva, sinó en rodona (i se sol pronunciar com si hi hagués una sola ela).

La data de celebració d’aquest esdeveniment commemora l’aniversari del naixement de Frederick Grant Banting, un dels descobridors de la insulina l’any 1922.

#termedelasetmana: campanya de vacunació

campanya_vacunacio

Aquesta setmana s’ha donat el tret de sortida a la campanya anual de vacunació contra la grip. Per aquest motiu, us proposem com a #termedelasetmana el terme campanya de vacunació.

Campanya de vacunació o campanya vacunal fa referència a la campanya de salut pública consistent a vacunar de manera massiva un grup de població contra una malaltia determinada en un període de temps breu. En el cas de la campanya de vacunació contra la grip, es duu a terme entre els mesos d’octubre i novembre i s’adreça especialment, entre altres col·lectius, a majors de 60 anys, a dones embarassades, a persones amb malalties cròniques i a personal sanitari.

En aquesta infografia interactiva podeu consultar el calendari de vacunacions sistemàtiques vigent actualment a Catalunya, i hi trobareu destacats els termes que fan referència a cadascuna de les diverses vacunes. Cada terme enllaça amb la fitxa corresponent de la Terminologia de les vacunes, on veureu també les definicions concretes i els equivalents en diverses llengües.

Vege… què?

vegetarianisme

Actualment la consolidació en la nostra societat de nous hàbits alimentaris fa que sigui molt recomanable saber ben bé què hi ha darrere de cada terme que utilitzem per a referir-nos-hi.

Possiblement el més utilitzat i conegut és el terme vegetarianisme (vegetarians els que en són adeptes), que designa el sistema d’alimentació basat en el consum d’aliments d’origen vegetal que exclou, més o menys radicalment, els d’origen animal.

Però hi ha també el vegetalisme (vegetalistes, els seguidors), que es defineix per ser una variant més radical de vegetarianisme que exclou totalment el consum d’aliments d’origen animal.

Entremig, hi trobaríem el flexitarianisme (seguit pels flexitarians), descrit com el règim alimentari bàsicament vegetarià que inclou el consum esporàdic de carn i peix.

I encara un altre: el veganisme (vegans, els partidaris d’aquest moviment), que és més que un simple règim alimentari perquè es refereix a l’estil de vida basat en el respecte pels animals que rebutja l’ús i el consum d’animals o de qualsevol producte o subproducte obtingut per mitjà de l’ús o la mort d’animals.

Hi ha termes, doncs, que designen opcions per a tots els gustos. Podeu consultar tota aquesta terminologia al Cercaterm.

#termedelasetmana: vacuna contra la febre groga

vacuna_contra_la_febre_groga

Les vacances s’acosten cada dia més. Si sou dels qui us agrada viatjar a països exòtics, fora dels circuits turístics més convencionals, és gairebé segur que coneixereu el #termedelasetmana que avui us proposem: la vacuna contra la febre groga, que també és coneguda com a vacuna FG i com a vacuna antiamaríl·lica.

La febre groga és una malaltia aguda, caracteritzada per febre, cefalàlgia i cruiximent general, agitació, fotofòbia, trastorns digestius, albuminúria i icterícia, que pot ser causada per un virus transmès per les picades de mosquits. Vist aquest quadre de símptomes, és lògic que els viatgers que han d’anar a zones de risc prenguin la precaució de vacunar-se.

Pel que fa a la denominació antiamaríl·lica, es tracta d’una forma que del mot castellà amarillo ha passat al francès (antiamaril) i al català. Recordem també que en català són sinònimes les formes vaccí i vacuna.

Si voleu ampliar la informació sobre aquesta i moltes altres vacunes, us convidem a visitar la Terminologia de les vacunes, amb 91 fitxes, i el Criteri sobre la denominació catalana de les vacunes, aprovat pel Consell Supervisor.

Els termes epigenoma i epigenètica, estan ben formats? A què fan referència?

epigenomaQuan els experts en salut ens alerten de la necessitat d’abandonar hàbits poc saludables, com ara el tabaquisme, l’exposició solar excessiva o el sedentarisme, tenen raons poderoses per fer-ho: aquestes pràctiques poden deixar marques en l’epigenoma i modificar la química de l’ADN mitjançant mecanismes epigenètics de regulació gènica que, per exemple, poden alterar la nostra edat biològica i fer que sigui molt més avançada que l’edat cronològica, o desencadenar malalties com el càncer.

Lepigenètica, denominació formada a partir del grec epi- (‘sobre’) i genètica (el camp de la biologia que estudia els fenòmens de l’herència i de la variació de les espècies), és la branca de la genètica que estudia els canvis hereditaris d’expressió gènica que no comporten una modificació en la seqüència del DNA. Anàlogament, si el genoma és el contingut total de DNA propi del conjunt de cromosomes d’una espècie, quan parlem de l’epigenoma d’un organisme, ens estem referint al conjunt dels canvis epigenètics del seu genoma.

Una de les característiques de l’epigenoma, doncs, és que no és estàtic i pot modificar-se al llarg de la nostra vida, com a conseqüència de les experiències que passem o de la influència del medi en què vivim. Aquesta mal·leabilitat de l’expressió gènica té implicacions directes: l’herència de l’ADN que rebem dels pares no és del tot determinant per saber si patirem o no una malaltia, perquè hi ha altres factors epigenètics que poden influir en l’expressió dels gens que portem. Així, la pràctica d’hàbits saludables i el desenvolupament de la nostra vida en un ambient allunyat de tòxics fa menys probable l’aparició d’alteracions químiques que ens deteriorin la salut a nivell cel·lular i molecular.

#termedelasetmana: trastorn primari del son

trastorn_primari_del_son

La Setmana dels Horaris, vinculada a la iniciativa per a la reforma horària, arriba un any més per mirar de carregar-nos de raons per impulsar un canvi en els costums socials, laborals i personals. Ens hi afegim i us proposem com a #termedelasetmana la forma trastorn primari del son.

Un dels molts beneficis que comportaria un canvi d’hàbits horaris és que ens permetria dormir més. Els estudis assenyalen que a Catalunya dormim de mitjana entre una i dues hores menys que a la majoria de països, i aquesta diferència pot arribar a les deu hores de menys setmanals en el cas dels adolescents.

El terme que destaquem fa referència precisament a una de les conseqüències que aquesta pèrdua d’hores de son pot arribar a comportar, i designa concretament el trastorn caracteritzat per una alteració persistent o recurrent en la qualitat i la quantitat del son, no atribuïble a cap malaltia física o trastorn mental ni induït per substàncies. Potser val la pena recordar que en aquest context, el son és masculí (i en altres exemples com ara “la qualitat del son”, “un bon son”, “l’estudi del son”, “un son reparador”); en canvi, es fa servir en femení quan es refereix a les ganes de dormir (“tinc molta son”, “la son el fa posar de mal humor”).

Al marge d’evitar trastorns de la salut com el que avui destaquem, avançar l’horari de certes activitats tindrà avantatges també en l’àmbit educatiu, laboral, comercial, d’oci… Sembla que hi ha prou raons per anar impulsant iniciatives que permetin fer efectiu el canvi!

Què hi ha darrere d’un superaliment?

superaliment

Per superaliment s’entén un aliment ric en nutrients que es considera especialment beneficiós per a la salut i el benestar.

Tot i que es tracta d’un terme amb una definició no gaire rigorosa i poc científica, és una denominació que està molt en voga darrerament per a referir-se de manera genèrica a tot un conjunt d’aliments naturals procedents especialment de plantes, fruits, llavors, arrels, etc., amb gran quantitat de nutrients altament absorbibles i assimilables per l’organisme.

Així, reben aquest nom aliments de tota la vida tradicionals a casa nostra com el cacau, la magrana, el pol·len, els nabius o els gerds; però també serveix per a altres aliments exòtics poc coneguts a casa nostra fins no fa gaire com la maca, la xia, les baies de goji, la quinoa, els germinats o algues com el kombu.

Podeu consultar aquesta terminologia al Cercaterm.

Plantes que curen, fires que perduren

àloe

El dia 11 de maig se celebra el dia de Sant Ponç, patró dels herbolaris, i en diverses ciutats i viles de Catalunya s’organitzen fires en què les herbes remeieres són protagonistes.

La tradició de la fira de Sant Ponç té un origen medieval, i coincideix amb el moment en què moltes de les plantes remeieres estan en el moment de floració i de màxima esplendor.

Us hem preparat un material interactiu perquè us entretingueu a descobrir els efectes beneficiosos atribuïts a algunes de les plantes medicinals que es fan servir a casa nostra.

Hi veureu que l’all, l’àloe, l’arç blanc, l’àrnica, la cúrcuma, la farigola i el saüc poden tenir efectes analgèsics, antiespasmòdics, antiinflamatoris, antioxidants, antireumàtics, antisèptics, antitussígens, calmants, cicatritzants, per als blaus, depuratius, diürètics, fungicides, laxants, hipotensius, protectors hepàtics, sedants, tònics digestius i per al cor… Però no totes les plantes tenen tots aquests efectes, és clar: haureu d’anar-ho descobrint cas per cas.

I si us queden ganes de conèixer més detalls dels noms de cadascuna d’aquestes plantes, i de moltes altres, us convidem a consultar el diccionari en línia Noms de plantes. Corpus de fitonímia catalana. Veureu que moltes plantes medicinals també reben altres noms populars que reflecteixen el seu ús remeier (per exemple, de l’àrnica també se’n diu herba de les caigudes o herba dels cops). Aquest recull és un autèntic tresor que potser no cura, però segur que us entretindrà una bona estona i us farà oblidar tots els mals.